斯特曼|卡斯特曼患者之困：发病率仅2/10万，确诊难，治疗难（健康时报记者谭琪欣）“最

（健康时报采访人员谭琪欣）“最初发病时以为是肺癌，经历了几年的曲折才确诊了这种病，当时医生对我说，这是万里挑一的罕见病。它看似慢性，但患病后许多日常的小事都变得极为困难，严重时甚至一度让我在生死线上徘徊。 ”作家阿乙向采访人员分享了他与卡斯特曼病病抗争多年的经历。
卡斯特曼病也称为血管滤泡性淋巴结增生症或巨大淋巴结病，全球范围发病率仅约2/10万人，作为血液领域的一类罕见疾病，卡斯特曼病于2018年被纳入《中国第一批罕见病目录》。
“卡斯特曼病患者除了忍受身体的疼痛，更让我们难受的其实是那份未知和无知。我自2018年患病以来，中间经历了漫长的时间，很多的曲折，才终于确诊并且得到正规的治疗。 ”卡斯特曼病患者组织“卡斯特曼之家”主理人林琳告诉健康时报的采访人员，卡斯特曼病患者普遍面临诊疗困境。
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与卡斯特曼病抗争的作家阿乙。受访者供图
看似慢性，患者严重时甚至一度在生死线上徘徊
“最初发病时以为是肺癌，经历了几年的曲折才确诊了卡斯特曼病，当时医生对我说，这是万里挑一的罕见病。 ”作家阿乙回忆， “卡斯特曼病看似慢性，但患病后许多日常的小事都变得极为困难，严重时甚至一度让我在生死线上徘徊。经过长期的治疗，我才慢慢恢复了写作，面对疾病，我们能做的就是用自己的事业和生活，从死神手中将生命力一点点夺回来。 ”
“目前，卡斯特曼病作为一种病因尚不明确的罕见疾病，标准治疗方案仍在探索中前行。我们希望，除了临床上的探索，社会各方能够共同努力，提升对于这类疾病的认知与关注，在推动疾病研究的同时，通过多元化手段，帮助CD患者改善整体的诊疗和保障水平，为他们提供综合性的治疗支持。 ”北京协和医院血液科副主任医师、中国卡斯特曼病协作组秘书长张路教授说。
林琳告诉采访人员，一项针对卡斯特曼病患者的调查显示，卡斯特曼病确诊时间通常在1年以上，甚至更长；即使终于确诊，患者往往还得辗转于不同医院的各个科室寻求治疗方案。
北京协和医院血液内科主任医师李剑教授指出，疾病本身的罕见性再加上其“善变”的症状，很多病人所在当地的医生难以分辨，误诊、漏诊率比较高，患者需要到北京或者比较大的有经验的中心才能确诊。
“患者是非常孤独的，我还记得刚得病的时候在贴吧找到的第一个病友微信群，进群之后我一边哭一边寻找帮助，正是在群里热心病友的帮助下，我才一步一步最终走向了正规的治疗。病友的社群帮我度过了从彷徨到了解，治疗再回归正常生活的非常难熬的过程。 ”林琳告诉采访人员，在这一过程当中，她深刻体会到罕见病患友共同面对的未知与无知的困境。
病因和发病机制尚未完全阐明，长期服用激素副作用大
“2018年，我刚生完孩子的第二个月确诊了这个病，当时我整个家庭就仿佛从天堂掉到地狱。 ”林琳回忆，她初初发病的时候淋巴结非常大，手术难度很高，跟医生讨论之后决定采取了保守的药物治疗。
但当她吃药三个月回医院复查的时候，发现病情出现了进展，腹部开始有了腹水…万般无奈的林琳最后辗转到了北京协和医院寻求治疗，并在协和医院进行了手术，整个手术跨越五个科室，时间长达11个小时，术后一度住进ICU 。
“目前，卡斯特曼病的病因和发病机制尚未完全阐明。治疗方面，现在有靶向治疗，国内激素治疗、传统化疗、免疫调节治疗。其中，激素治疗是很多病友最开始接触的治疗方式，虽有一定效果，但是激素很难达到长期的控制，且长期每天服用激素，副作用相对比较大。 “李剑教授提到。
而对于化疗药物， CHOP、R-CHOP ，经常病人的感受是做完以后，第一个礼拜非常好，体温正常、淋巴结小了，但是到第三个礼拜发现这个淋巴结、体温又起来了，所以也不容易获得持续的疾病控制状态。
“作为一种高度异质性疾病，卡斯特曼病的临床和病理表现多种多样，其中多中心型（MCD）表现为慢性、持续进展和不可治愈性，同时也存在重症风险。 ”北京大学肿瘤医院淋巴内科宋玉琴教授介绍。
”虽然Castleman病的病因和发病机制尚未完全阐明，仍然存在许多未知性，但随着发病机制相关研究推进以及临床研究的开展，已有证据表明单克隆抗体等新型药物治疗能够有效改善患者预后，而这些新型疗法的探索，也将进一步成为推动基础研究的动力。相信二者之间的相互促进，能为新的治疗方法提供更多依据，推动现有诊疗策略和方案的改进。 ”李剑教授说。